Il sequenziamento del DNA ha identificato negli esseri umani delle malattie difficili da diagnosticare; la tecnica è stata applicata direttamente in clinica.
La tecnica, che decodifica migliaia di geni contemporaneamente, è stata usata nei laboratori per scoprire i geni legati alle malattie già dal 2009. Ora la tecnica si è spostato con successo alla clinica. Di questa tecnica che ha permesso di risalire a malattie del Dna dei mitocondri (le centraline elettriche della cellula che sono dotate di un proprio codice genetico) in 42 bambini, ne parla la rivista Science Translational Medicine in uno studio coordinato da Elena Tucker e colleghi del Murdoch Childrens Research Institute di Sydney, in Australia.
Gli esperti hanno testato la tecnica con successo su 42 bambini, controllando con il test genetico di oltre mille geni della cellule e tutto il Dna mitocondriale. Così facendo i ricercatori hanno diagnosticato con certezza la malattia di alcuni dei bambini e in 13 piccoli pazienti hanno individuato nuove mutazioni finora sconosciute.
“Siamo molto entusiasti,” dice la Tucker. ”La maggior parte di queste diagnosi sono state fatte su bambini le cui [malattie] non potrebbe facilmente essere diagnosticata con metodi tradizionali.”
Uno studio coordinato dall’Università di Roma “La Sapienza” in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità ha notato come la S-adenosilmetionina, nota per i suoi effetti antidepressivi, può rallentare gli effetti della malattia sui neuroni, le cellule cerebrali.
Studiando la carenza di vitamine del gruppo B e l’aumento dei livelli di omocisteina plasmatica, entrambi fattori di rischio associati all’Alzheimer, i ricercatori hanno notato che questo disequilibrio causava, nelle cavie di topo analizzate, alterazioni nel metabolismo della S-adenosilmetionina. La S-adenosilmetionina somministrata con la dieta si è rivelata in grado di far diminuire le placche senili di proteina amiloide (responsabili della morte neuronale nei malati di Alzheimer) e di migliorare le capacità cognitive degli animali trattati.
La sperimentazione al momento è stata condotta solamente sul modello animale. Ma il successo ottenuto in tale fase in quanto a risultati, ha gettato delle ottime basi affinché si possa partire con una analoga protocollo volto a trovare una terapia efficace anche per l’essere umano. Ricordiamo che un farmaco esiste già, in quanto la S-adenosilmetionina è una molecola endogena che viene già usata come principio attivo nel trattamento delle depressioni.
Gli scienziati al Trinity College di Dublino, in Irlanda, hanno sviluppato un nuovo vaccino per il trattamento del cancro al livello pre-clinico.
La terapia sviluppata dal gruppo del professor Mills si basa su una combinazione di molecole che manipolano la risposta immunitaria, regolamentando e proteggendo contemporaneamente, permettendo l’induzione di globuli bianchi specializzati chiamate cellule T killer, per eliminare il tumore. L’approccio ad nuovo vaccino è risultato essere molto efficace in fase pre-clinica nel trattamento di una serie di tumori in modelli murini.
I risultati sono stati pubblicati nel mese di dicembre online Cancer Research, la rivista leader di The American Association of Cancer Research.
Cell Press rafforza il suo impegno a fornire una vasta gamma di opzioni di pubblicazioni per la comunità delle scienze della vita con l’emissione di una nuova rivista ad accesso aperto: Cell Reports.
Il dottor Marcus, CEO di Cell Press afferma “Cell Reports offre tutte le funzionalità di aggiornamento agli scienziati, i contenuti sono di altissima qualità e di rapida pubblicazione. I contenuti spaziano nell’ampio campo delle applicazione in biologia.
Il primo numero è già disponibile on line, con otto articoli su argomenti che vanno dalla biologia evolutiva all’immunologia.
Creati per la prima volta in laboratorio neuroni malati di Alzheimer, cioè affetti dalla patologia neurodegenerativa. La ricerca è stata condotta dalla San Diego School of Medicine della University of California, negli Stati Uniti, ed è stata pubblicata su Nature.
L’esperimento è riuscito utilizzando delle cellule staminali pluripotenti indotte (Ips, le alternative più promettenti all’uso degli embrioni sinora clinicamente del tutto inefficaci) in precedenza prelevate da pazienti con l’Alzheimer, creando così in vitro neuroni malati con il morbo. L’eccezionalità scientifica della ricerca sta nel fatto che per la prima volta questa malattia potrà essere studiata dal vivo, cioè su cellule viventi create in laboratorio, mentre finora le ricerche sono state condotte soltanto su tessuti di pazienti malati già morti.
I ricercatori del CIC Biogune, the Cooperative Centre for Research into Biosciences guidato dal Dr. Maria Luz Martinez Chantar, hanno trovato una forte relazione tra alti livelli di antigene Hu R (HUR), e la malignità del carcinoma epatocellulare, attraverso un nuovo processo molecolare di indagine di questa patologia, noto come neddilazione.
I ricercatori hanno rivelato un meccanismo finora sconosciuto a livello molecolare, mostrando che la malignità di questa malattia può essere legato alla sovraespressione della proteina Hur.
La neddilazione è una reazione enzimatica che, nel contesto biologico, evita la degradazione della proteina modificata con la molecola NEDD8. Si stanno esplorando nuove soluzioni terapeutiche in modelli in vivo del carcinoma epatocellulare (topo).
Le linee guida del British Society for Antimicrobial Chemotherapy ( BSAC) sul trattamento dell’endocardite infettiva (IE) sono state pubblicate nel 2004. L’evoluzione diagnostica e la disponibilità di nuovi antibiotici ha portato ora ad un aggiornamento del documento di quel documento.
Le linee guida sono state estese con l’inclusione di sezioni sulla diagnosi clinica, ecocardiografia e chirurgia. La pubblicazione sulla rivista Journal of Antimicrobial Choemotherapy di febbraio 2012
L’obiettivo primario delle linee guida pubblicate dal WHO è quello di migliorare la qualità delle cure e dei risultati per le donne incinte in fase di induzione del travaglio. I destinatari di queste linee guida sono: ostetrici, ostetriche, medici di medicina generale, operatori sanitari e manager della sanità pubblica.
Sono stati pubblicati sulla piattaforma Podcast “Pinali” tre video-animazioni sull’ipercolesterolemia familiare, una malattia rara di origine genetica.
Gli scienziati del Max Planck Institute (MPI) Martinsried, Germany in collaborazione con altri gruppi internazionali, sono riusciti a chiarire la struttura del processo di degradazione cellulare delle proteine (proteasoma 26S), combinando diversi metodi di biologia strutturale. La pubblicazione sulla rivista PNAS.
Le cellule dovrebbero contenere soltanto le proteine necessarie per la loro attività in un determinato momento, altrimenti, si possono verificare reazioni indesiderate che possono causare il cancro o altre malattie. Inoltre, le proteine devono essere piegate correttamente per assolvere i loro compiti. Proteine mal ripiegate in aggregati per esempio, portano come conseguenza a malattie neurodegenerative come l’Alzheimer o il Parkinson.
Il proteasoma 26S – svolge un ruolo importante nella degradazione delle proteine e nello “smaltimento dei rifiuti cellulari”. “Attraverso la microscopia elettronica e la spettrometria di massa si è riusciti a rivelare la struttura generale del proteasoma 26S” ha detto Stefan Bohn. Lo “smaltimento dei rifiuti cellulare” è un obiettivo terapeutico per il cancro e le malattie neurodegenerative .
Con Noi Italia, l’Istat offre un quadro d’insieme dei diversi aspetti economici, sociali, demografici e ambientali del nostro Paese, della sua collocazione nel contesto europeo e delle differenze regionali che lo caratterizzano.
E’ la prima applicazione del suo genere in assoluto, cellule staminali embrionali umane sono state usate per trattare la degenerazione maculare in due pazienti.
Copyright: Science Photo Library
I ricercatori hanno iniettato 50.000 cellule dell’epitelio pigmentato retinico attraverso una cannula sottile nello spazio sottoretinico di un occhio in ogni paziente (due) e li hanno seguiti per quattro mesi. L’obiettivo di questi primi studi umani è quello di stabilire che il trattamento utilizzato è sicuro. I ricercatori hanno segnalato:
Le cellule trapiantate si sono attaccate alla membrana di Bruch e li ci sono state per tutto il periodo dello studio.
Non c’era alcun segno di iperproliferazione, crescita anormale, o teratoma.
Le cellule non proliferano al di fuori spazio sottoretinico.
Non c’era l’infiammazione intraoculare
Anche se questo studio non è stato progettato per vedere se la procedura funziona, dicono i ricercatori i risultati suggeriscono che la visione dei loro pazienti ‘è migliorata leggermente e che soprattutto è sicura. Sarà un percorso difficile perchè questi trattamenti dovranno affrontare una dura opposizione dei critici che dicono che è eticamente sbagliato usare tessuti embrionali umani.
Le cellule tumorali, inserite in un ambiente nutritivo e di crescita adatto, tendono a proliferare indefinitamente. Questo ha fatto supporre che la senescenza cellulare potesse rappresentare una barriera alla loro crescita. Una collaborazione interdisciplinare tra l’Istituto per l’energetica e l’interfasi del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano (Ieni-Cnr), l’Università di Milano e la Cornell University (Usa) ha mostrato che la senescenza cellulare – la perdita di capacità replicativa delle cellule – non è in grado di bloccare la crescita tumorale, come si era invece ipotizzato di recente. La crescita continua infatti a essere sostenuta da una piccola popolazione di cellule staminali cancerose.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista open access PLoS Computational Biology.
Indurre la senescenza nelle cellule tumorali non è dunque una strategia efficace. Occorre invece colpire selettivamente solo alcune delle cellule maggiormente aggressive: le cellule tumorali staminali.
Il modello matematico sviluppato dai ricercatori mostra anche come colpire il meccanismo di invecchiamento potrebbe non portare i risultati sperati: “Proprio perché la senescenza non intacca le staminali tumorali, accelerarla porterebbe solo a una scomparsa temporanea del cancro, che però poi ricomincerebbe a crescere”, ha spiegato Zapperi. “La sfida è superare la resistenza alla senescenza delle staminali tumorali e sviluppare metodi che colpiscano specificamente queste cellule”.
I ricercatori della Brown University stanno lavorando alla realizzazione di un nuovo sensore in grado di controllare i livelli di zucchero nel sangue, misurando la concentrazione di glucosio nella saliva.
Credit: Domenico Pacifici
La tecnica si avvale di una convergenza fra le nanotecnologie e la plasmonica di superficie, che esplora l’interazione tra elettroni e fotoni (luce). I risultati hanno mostrato che il biochip è in grado di rilevare i livelli di glucosio simile ai livelli trovati nella saliva umana. Il glucosio nella saliva umana è circa 100 volte meno concentrato nel sangue.
L’interleuchina 6 (IL-6), una molecola nota per svolgere un ruolo di primo piano nelle malattie infiammatorie dei bambini e coinvolta nel metabolismo delle ossa, lavora in combinazione con almeno due “molecole compagne”: le proteine c-Src e IGFBP5. I meccanisi di questa relazione sono stati oggetto di uno studio dei ricercatori dell’Università de L’Aquila e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, pubblicato su Nature Comminications.
I ricercatori hanno scoperto che se in topi con malattie infiammatorie c-Src viene inibita, l’osso ritorna normale anche se l’IL-6 rimane elevata. Questo nuovo meccanismo sembra avere un ruolo cruciale anche in cellule diverse da quelle ossee, come cellule tumorali e cellule coinvolte nei processi d’infiammazione: l’inibizione di c-Src sembra ridurre notevolmente la formazione di metastasi ossee e l’induzione di processi infiammatori. Inoltre, dati preliminari indicano come queste molecole possano essere determinanti anche nell’insorgenza di un tumore pediatrico molto aggressivo, l’osteosarcoma.
Nelle farmacie del Regno Unito, sono in arrivo dei farmaci con all’interno un microchip commestibile, che avrà il compito di monitorare la salute dei pazienti, soprattutto di quelli soggetti a regimi terapeutici complessi, e in questo modo, permettere loro di seguire i consigli del medico.
La pillola con il microchip (che non crea alcuna interazione) potrà essere ingerita anche insieme ad altri medicinali, ed è in grado di entrare in contatto con un cerotto che va applicato sulla spalla e cambiato una volta alla settimana. Il minuscolo chip, arrivato in un ambiente acido come quello dello stomaco, diventa capace di produrre una corrente elettrica che trasmette determinati segnali al cerotto. Quest’ultimo, grazie ad una particolare tecnologia, opera un confronto con una serie di dati che riguardano il sonno, la temperatura del corpo e il battito del cuore. Le informazioni elaborate vengono inviate al cellulare o al computer del paziente o del medico.
Questo innovativo sistema, si pone l’obiettivo di migliorare la terapia di quei malati cronici, che ad esempio, dimenticano di prendere i farmaci prescritti, dimenticanze che possono portare a complicanze sanitarie. Costo al pubblico, circa 50 sterline al mese, da settembre nelle farmacie inglesi.
“Un faro nella giungla delle informazioni, spesso devianti, che attraverso titoli ad effetto illudono i malati e le loro famiglie per poi lasciarli in balia della sfiducia e della perdita della speranza”.
E’ questo, in sintesi, uno degli obiettivi del “Manuale per la comunicazione in oncologia“, realizzato congiuntamente dall’Iss, Aimac (associazione malati di cancro) e dai maggiori Istituti di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico in campo oncologico e presentato questa mattina a Roma.
Il Manuale raccoglie i risultati dell’esperienza del Servizio nazionale di accoglienza e Informazione in Oncologia (SION), un modello innovativo indirizzato ad assicurare alla persona con esperienza di cancro e al cittadino un’informazione adeguata, personalizzata e aggiornata.
Un nuovo studio fornisce indizi su quali sono le cellule che danno origine a una forma particolarmente letale di cancro esofageo, l’adenocarcinoma esofageo. La ricerca è stata pubblicata in Cell Press della rivista Cancer Cell.
L’adenocarcinoma esofageo è un tumore all’esofago, che è associato alla malattia da reflusso acido e all’esofago di Barrett (BE). Il BE è caratterizzato da cambiamenti anormali nelle cellule che rivestono il tratto inferiore dell’esofago, nelle immediate vicinanze fino all’incrocio con lo stomaco.
Dai risultati, condotti su un modello di topo transgenico di BE dal Dr. Wang autore e dal Dr. Michael Quante coautore presso la Technische Universitat Munchen in Germania, si è notato che le cellule anomale associate a BE e adenocarcinoma esofageo in realtà vengono originate nel cardias dello stomaco e non nell’esofago. ”Il fatto che BE inizia sempre con precisione al bivio in cui l’esofago incontra lo stomaco non è mai stato spiegato, e dallo studio sembra chiaro che una particolare attenzione deve invece essere rivolta all’infiammazione del cardias in quanto potrebbe rappresentare un precursore di BE e dell’adenocarcinoma esofageo “, afferma il dottor Wang.
L’istituto di ricerca del St. Jude Children Hospital e la Washington University School of Medicine a St. Louis, hanno lanciato un portale web disponibile gratuitamente, con uno sforzo senza precedenti per pubblicare i risultati della ricerca del Pediatric Cancer Genoma Project (PCGP). Il progetto nato nel 2010 è volto a sequenziare l’intero genoma sia delle cellule sane che di quelle tumorali provenienti da pazienti affetti da tumori pediatrici, confrontando le differenze nel DNA e identificando gli errori genetici che portano a tumori infantili. Il team ha attualmente decodificato il genoma di circa 600 tumori pediatrici.
Il portale si chiama “Explore“, ed è progettato per ampliare l’accesso a dati di alta qualità genomici, accelerare la scoperta e la verifica delle ipotesi, e fornire visualizzazioni complete dei dati. “Esplore” è anche progettato per rendere più facile per i ricercatori clinici i risultati delle ricerche.
“Explore” consente agli utenti di avere una panoramica dei progressi del progetto genoma, l’accesso a specifiche malattie; sintesi delle scoperte attuali, link alle pubblicazioni collegate; vista monopaziente dati del genoma ai livelli di malattia e di più. Una sorta di banco di lavoro in linea.
“La comunità intera sarà ora in grado di estrarre una ricca serie di risultati dal database”, ha dichiarato Clayton Naeve, Ph.D., Chief Information Officer di St. Jude. “L’accesso al progetto genoma attraverso un sito web user-friendly è un passo in quella direzione.”
Secondo una analisi internazionale che ha coinvolto 241.378 persone tra Stati Uniti, Europa e Asia, mangiare molti cibi ricchi di magnesio come verdure, noci e fagioli diminuisce il rischio di incorrere in un ictus. Gli autori dello studio promosso dall’Istituto Karolinska a Stoccolma, in Svezia, e pubblicato sull’American Journal of Clinical Nutrition, non raccomandano di assumere un supplemento giornaliero di magnesio, ma di assumerlo direttamente dagli alimenti.
“L’assunzione di magnesio nella dieta è inversamente associato al rischio di ictus, soprattutto ictus ischemico”, ha scritto l’autrice Susanna Larsson, professoressa presso l’Istituto Karolinska a Stoccolma, Svezia.
Per ogni 100 milligrammi di magnesio al giorno assunti da una persona, il rischio di un ictus ischemico – il tipo piu’ comune, solitamente causato da un coagulo di sangue – e’ apparso diminuire del nove per cento.
La raccomandazione del team di ricercatori e’ per gli uomini e le donne che hanno superato i 31 anni di mangiare rispettivamente 420 e 320 milligrammi di magnesio al giorno.
Lo strumento FRAX è stato sviluppato dall’OMS per valutare il rischio di frattura nei pazienti. Si basa su modelli di pazienti singoli che integrano i rischi associati ai fattori di rischio clinici e alla densità minerale ossea (BMD) misurata a livello del collo femorale”.
Oltre allo strumento online le tabelle FRAX sono disponibili per essere scaricate in formato cartaceo ed utilizzate in ambulatorio. Lo sviluppo di modelli di valutazione dei rischi di frattura è stato basato su studi di coorte su popolazioni in Europa, Nord America, Asia e Australia e su dei programmi di lavoro intrapresi al Centro di Collaborazione dell’OMS sulle Malattie Metaboliche Ossee dell’Università di Sheffield.
L’ultima versione rilasciata v. 3.5 è disponibile in 18 lingue tra cui anche l’italiano.
Una tecnica chirurgica rivoluzionaria per il trattamento delle perforazioni della membrana timpanica (timpano) nei bambini e negli adulti è stata sviluppata presso il Sainte-Justine University Hospital Center, un affiliato dell’Università di Montreal, dal Dott. Issam Saliba. La nuova tecnica, che è efficace quanto la chirurgia tradizionale e molto meno costosa, può essere eseguita in 20 minuti in un ambulatorio nel corso di una visita di routine da un otorinolaringoiatra.
La tecnica descritta dal Dott. Saliba denominata “HAFGM” (Hyaluronic Acid Fat Graft Myringoplasty), richiede solo materiali di base: un bisturi, pinze, una sonda, un piccolo contenitore di acido ialuronico, una piccola quantità di grasso preso da dietro l’orecchio e un anestetico locale. L’operazione, che viene eseguita attraverso il condotto uditivo su 132 pazienti pediatrici, permette al corpo da solo di ricostruire l’intera membrana timpanica dopo circa due mesi, consentendo ai pazienti di recuperare il loro udito completamente e prevenire i casi di infezioni ricorrenti dell’orecchio (otiti).
Un colorante fluorescente che può essere nebulizzato sulla gola potrebbe essere utilizzato per rilevare il cancro esofageo, secondo una nuova ricerca degli scienziati del Medical Research Council and Cancer Research University of Cambridge.
I ricercatori hanno scoperto un nuovo meccanismo per identificare le cellule di Barrett con displasia spruzzando il colorante fluorescente che si attacca alle lectine (una famiglia di proteine che sono altamente specifiche per determinati zuccheri) e illumina le aree anomale durante l’endoscopia.
L’autore principale dello studio Dr Rebecca Fitzgerald, della Cancer Cell Unit MRC di Cambridge, ha dichiarato: “Gli attuali metodi per lo screening del cancro esofageo sono controversi, costosi, scomodi e non completamente accurati. La nostra tecnica mette in evidenza la posizione esatta e lo sviluppo di un cancro esofageo, dando un quadro più preciso rispetto alle tecniche attuali.”
“Questa è la prima grande variante genetica associata al cancro alla prostata ereditato”, ha afferma Kathleen A. Cooney. “E’ evidente da tempo che il cancro alla prostata può essere legato alla familiarità, ma individuare le basi genetiche è stato stimolante, anche perchè studi precedenti hanno fornito risultati inconsistenti.”
Lo studio condotto su 94 famiglie, ciascuna con molteplici casi di malattia tra i parenti stretti, come ad esempio tra padri e figli o tra fratelli, è stato pubblicato su New England Journal of Medicine.
