Una nuova terapia farmacologica per la distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica entra in sperimentazione sull’uomo. Un gruppo di ricerca padovano ha pubblicato su due riviste “British Journal of Pharmacology” e “Human Molecular Genetics” i risultati delle ricerche sulle mutazioni dei geni per il collagene VI, una proteina che àncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule.
Bonaldo e Bernardi i due ricercatori padovani hanno dimostrato che chiudendo il canale con un farmaco, la ciclosporina A, si può riparare il guasto che scatena la malattia sia nel modello animale, sia in un piccolo numero di pazienti [ne avevamo dato notizia in precedente post]. Il farmaco in questione si chiama Debio 025 ed è efficace proprio attraverso il suo effetto sui mitocondri; agisce come la ciclosporina A senza effetti collaterali. Il farmaco e’ prodotto da una ditta di Losanna, la Debiopharm SA.
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The cyclophilin inhibitor Debio 025 normalizes mitochondrial function, muscle apoptosis and ultrastructural defects in Col6a1−/− myopathic mice
T Tiepolo, A Angelin, E Palma, P Sabatelli, L Merlini, L Nicolosi, F Finetti, P Braghetta, G Vuagniaux, J-M Dumont, CT Baldari, P Bonaldo, P Bernardi
British Journal of Pharmacology Early View, Date: July 2009
Genetic ablation of cyclophilin D rescues mitochondrial defects and prevents muscle apoptosis in collagen VI myopathic mice
Elena Palma, Tania Tiepolo, Alessia Angelin, Patrizia Sabatelli, Nadir M. Maraldi, Emy Basso, Michael A. Forte, Paolo Bernardi, and Paolo Bonaldo
Hum.Mol.Genet., 1 June 2009;18:2024 – 2031
