Scoperta la mutazione genetica che causa l’epilessia.

È stata finalmente individuata la mutazione genetica responsabile di una particolare forma di epilessia. Il merito va al gruppo di Dario Di Francesco dell’Università Statale di Milano, che ha condotto uno studio insieme all’Università di Milano-Bicocca e all’Istituto Neurologico C. Besta. La mutazione riguarda le proteine note con il nome di “canali ionici Pacemaker” (proteine che attraversano la membrana cellulare e che regolano l’attività elettrica di muscoli, cuore e cervello). In particolare, la mutazione riguarda i canali ionici Pacemaker del cervello (HCN2). La mutazione annulla la funzione di controllo dell’attività elettrica dei neuroni e aumenta la loro eccitabilità e la propensione alle scariche epilettiche. La ricerca è pubblicata su Journal of Neuroscience.

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Recessive Loss-of-Function Mutation in the Pacemaker HCN2 Channel Causing Increased Neuronal Excitability in a Patient with Idiopathic Generalized Epilepsy.
Jacopo C. DiFrancesco, Andrea Barbuti, Raffaella Milanesi, Stefania Coco, Annalisa Bucchi, Georgia Bottelli, Carlo Ferrarese, Silvana Franceschetti, Benedetta Terragni, Mirko Baruscotti, and Dario Di Francesco
The Journal of Neuroscience, 30 November 2011, 31(48):17327-17337

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Fonte: Galileo giornale di scienza