Mutazione genetica e cancro alla prostata ereditario.

Uno studio condotto da ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine e della University of Michigan Health System, Department of Internal Medicine, ha scoperto che gli uomini che ereditano una particolare mutazione genetica (G84E) sul cromosoma 17q21-22 (regione di sequenziamento del DNA), hanno un rischio da 10 a 20 volte maggiore di sviluppare cancro alla prostata.

 dr. Kathleen A. Cooney

“Questa è la prima grande variante genetica associata al cancro alla prostata ereditato”, ha afferma Kathleen A. Cooney. “E’ evidente da tempo che il cancro alla prostata può essere legato alla familiarità, ma individuare le basi genetiche è stato stimolante, anche perchè studi precedenti hanno fornito risultati inconsistenti.”
Lo studio condotto su 94 famiglie, ciascuna con molteplici casi di malattia tra i parenti stretti, come ad esempio tra padri e figli o tra fratelli, è stato pubblicato su New England Journal of Medicine.

Leggi abstract dell’articolo:
Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk
John D. Carpten, Ph.D., William B. Isaacs, Ph.D., and Kathleen A. Cooney, M.D. + al.
N Engl J Med 2012; 366:141-149January 12, 2012

Fonte ed approfondimenti: University of Michigan   -   Johns Hopkins University School of Medicine

Individuati i biomarcatori per la diagnosi precoce dell’aterosclerosi.

Una nuova ricerca condotta dai ricercatori dell’Università della Virginia e pubblicata sulla rivista medica “BMC Medical Genomics” ha individuato una serie di multi-biomarker di espressione genica sui leucociti, che possono essere utilizzati per verificare l’aterosclerosi precoce.

L’aterosclerosi è un killer subdolo, la maggior parte delle persone non si rendono conto di averla fino a quando non hanno malattie cardiovascolari (CV). Il dott. Feng Cheng e il suo team sono riusciti a ridurre una prima serie di 363 geni a 56 geni, concentrandosi su quelli direttamente coinvolti nel processo infiammatorio, lipidi, carboidrati e sul metabolismo delle proteine, geni già noti. “Utilizzando l’algoritmo Coxen si è potuto affinare il test e separare i pazienti a rischio più elevato. Questo test biomarker, che richiede solo un campione di sangue, potrebbero essere ulteriormente sviluppate per predire il rischio silenzioso dell’aterosclerosi nella pratica clinica.” ha affermato la dott.ssa Ellen Keeley.

I ricercatori del NYU Langone Medical Center hanno appena scoperto una delle cause principali dell’aterosclerosi. Lo studio, pubblicato online da Nature Immunology, spiega come i macrofagi, le cellule che causano la malattia e che si accumulano nelle arterie, contribuisco allo sviluppo della malattia. Lo studio dimostra che la netrina-1 blocca la normale migrazione dei macrofagi fuori delle arterie, provocandone l’accumulo.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Molecular prediction for atherogenic risks across different cell types of leukocytes
Feng Cheng, Ellen C Keeley and Jae K Lee
BMC Medical Genomics 2012, 5:2 Published: 13 January 2012

Fonte ed approfondimenti: Dementia Today.net

The neuroimmune guidance cue netrin-1 promotes atherosclerosis by inhibiting the emigration of macrophages from plaques
Nature Immunology Published online 08 January 2012