Ricercatori NYU School of Medicine hanno, per la prima volta identificato un singolo gene che controlla contemporaneamente l’infiammazione, invecchiamento accelerato e il cancro.
“Questo era certamente una scoperta inaspettata”, ha detto principale ricercatore Robert J. Schneider. ”E ‘piuttosto raro che un gene possa avere due funzioni molto diverse e molto significative come il controllo dell’invecchiamento e dell’infiammazione. Si tratta di un scoperta scientifica emozionante.”
Lo studio rivela che AUF1, una famiglia di quattro geni correlati, non solo controlla la risposta infiammatoria, ma mantiene anche l’integrità dei cromosomi attivando l’enzima telomerasi per riparare le estremità dei cromosomi, favorendo nel contempo la riduzione dell’infiammazione, prevenendo l’invecchiamento e lo sviluppo del cancro, spiega il dottor Schneider.
Lo studio prevede ora di esaminare le popolazioni umane per specifici tipi di alterazioni genetiche nel gene AUF1. La pubblicazione sulla rivista “Molecular Cell“.
Gli scienziati hanno ripetutamente codificato con successo, memorizzato e cancellato dati digitali nel DNA di cellule viventi. La tecnica si chiama RAD (Recombinase Addressable Data module), e consente di fare qualcosa di straordinario: utilizzare il DNA come supporto biologico per l’immagazzinamento di dati.
“Siamo in grado di scrivere e cancellare DNA in una cellula vivente”, dice Jerome Bonnet, un bioingegnere alla Stanford University. “Ora siamo in grado di portare la logica e il calcolo all’interno di una cellula stessa.”
In ogni singola cellula del nostro corpo c’è una copia del genoma, e questo minuscolo groviglio di basi azotate trasporta la bellezza di 800 gigabyte di informazioni. L’equivalente di 16 Blu-Ray sono contenuti in un nucleo cellulare con un diametro pari allo spessore di un filo di ragnatela (7 micron).
Le frontiere che si aprono in campo biomedico e bioinformatico sono enormi. L’inclusione di informazioni all’interno del DNA delle cellule infatti potrà essere sfruttata per studiare fenomeni come l’invecchiamento, inoltre si intravede già la possibilità di poter impiegare queste tecniche per bloccare in tempo la proliferazione delle cellule tumorali.
Sono state aggiornate a cura dell’ Infectious Diseases Society of America (IDSA) le linee guida sul trattamento multidisciplinare delle ferite infette del piede nei pazienti diabetici.
“Se opportunamente gestita, la maggior parte dei pazienti può essere curata, molti però vengono sottoposti inutilmente ad amputazioni a causa di approcci diagnostici e terapeutici non corretti”, afferma Lipsky e colleghi ha pubblicato online su Clinical Infectious Diseases.
Nel documento viene sottolineata l’importanza del lavoro del team che dovrebbe essere composto da: uno specialista in malattie infettive e microbiologia clinica, un chirurgo con esperienza sulle ferite del piede diabetico, un chirurgo vascolare, e un podologo.
Un team di scienziati della McMaster University ha scoperto un farmaco, tioridazina, uccide con successo il cancro delle cellule staminali nell’uomo evitando gli effetti tossici collaterali dei trattamenti convenzionali per il cancro.
A differenza della chemioterapia e delle radiazioni, la tioridazina sembra non avere alcun effetto sulle cellule staminali normali. Il team di ricerca ha identificato un’altra dozzina di farmaci che hanno un buon potenziale per la stessa risposta.
Il passo successivo ora è quello di testare la tioridazina in studi clinici, concentrandosi su pazienti affetti da leucemia mieloide acuta la cui malattia è recidivante dopo chemioterapia. Bhatia, coordinatore dello studio vuole scoprire se il farmaco può mettere in remissione il cancro, puntando alla radice del tumore (le cellule staminali del cancro) impedendo al cancro di tornare. Il team di ricerca indagherà anche sull’efficacia del farmaco in altri tipi di cancro.
Cellule cardiache sane ed antirigetto ricavate dalle cellule della pelle. E’ questo il risultato raggiunto in Israele da un gruppo di ricercatori del Technion-Israel Institute of Technology di Haifa. Lo studio, pubblicato sulla rivista di settore European Hearth Journal.
Gli esperti hanno preso cellule di pelle di due pazienti (di 51 e 61 anni) con insufficienza cardiaca, hanno “caricato” nel Dna di queste cellule tre geni (Sox2, Klf4 e Oct4) che le hanno trasformate prima in staminali, poi in cellule cardiache, giovani e funzionanti.
Le cellule create dal team israeliano sono risultate funzionanti a tutti gli effetti e sono state ‘fuse’ con successo con il tessuto cardiaco coltivato in provetta, che poi è stato trapiantato nel cuore di ratti. Il trapianto ha attecchito e le cellule umane hanno preso a battere col resto del cuore.
“Abbiamo dimostrato che è possibile prelevare cellule della pelle di pazienti non più giovani e con danni cardiaci e arrivare a ottenere cellule cardiache sane e giovani, equivalenti alle stesse che possedevano da neonati” – afferma Lior Gepstein, coordinatore della ricerca.
Ci vorranno però 5-10 anni per arrivare alle sperimentazioni su pazienti, ma questa potrebbe essere una strada percorribile per ‘riparare’ cuori malati.
Un ruolo nuovo ed inaspettato è stato identificato per l’RNA: la difesa dell’integrità e della stabilità del genoma.
Uno studio pubblicato su Nature mostra che una classe precedentemente sconosciuto di RNA – il DDRNA (da Dna Damage Response Rna), svolge un ruolo chiave nell’attivazione degli allarmi molecolari necessari per salvaguardare il nostro genoma, quando si verifica un danno al DNA causato da fattori interni o esterni.
“Questa nuova classe di Rna apre una prospettiva completamente nuova per interpretare i processi di invecchiamento e i meccanismi della trasformazione e della progressione tumorale legati alla generazione di danni al Dna. In particolare, studieremo ora se i meccanismi di sintesi di questi DDRna sono alterati nel cancro, e l’impatto che queste alterazioni possono avere nell’insorgenza e nello sviluppo dei tumori” – afferma Fabrizio d’Adda di Fagagna dell’IFOM di Milano.
La scoperta si deve ad uno studio condotto dall’ IFOM di Milano in collaborazione con il CNR di Pavia, l’IIT presso il Campus IFOM-IEO di Milano e il Riken Omics Science Center di Yokohama, in Giappone.
Il documento prende in considerazione la gestione farmacologica a seguito dell’abuso di alcol, nicotina, oppioidi, benzodiazepine, stimolanti, e relative co-morbidità con problemi di salute mentali e uso di sostanze stupefacenti o abuso durante la gravidanza. Gli esperti hanno inoltre esaminato le ultime ricerche in terapia farmacologica per le persone più giovani e più anziani e quelli con disturbo di personalità.
Un vaccino terapeutico contro il cancro del pancreas ha dato buoni risultati in una sperimentazione su pazienti di fase II. Il vaccino e’ stato testato da oncologi delle University Hospitals Case Medical Center’s Seidman Cancer Center and Case Western Reserve University School of Medicine di Cleveland e i risultati della sperimentazione sono stati presentati in occasione del Meeting Annuale della Society for Surgery of the Alimentary Tract, parte del Digestive Disease Week che si è svolto a San Diego dal 18 al 22 maggio.
Il vaccino si chiama Algenpantucel-L (sviluppato da NewLink Genetics Corporation), e la sua funzione e’ quella di stimolare il sistema immunitario del paziente ad attaccare attivamente il tumore residuo dopo l’operazione chirurgica di resezione (unico trattamento con qualche chance reale di efficacia e’ la resezione del pancreas). Il vaccino e’ stato somministrato a pazienti reduci da operazione chirurgica, insieme alle terapie standard usate contro questo tumore.
Il vaccino migliora la sopravvivenza dei malati; e’ gia’ partita una sperimentazione clinica di fase III su 722 pazienti.
I pazienti con insufficienza cardiaca che non hanno fibrillazione atriale non dovrebbero assumere terapia antitrombotica, ad affermarlo la Società Europea di Cardiologia. Ciò vale per l’aspirina e warfarin simili, ma soprattutto per la combinazione, afferma Gregory Lip YH, dell’Università di Birmingham in Inghilterra primo autore della guida.
“Molti pazienti con insufficienza cardiaca, si sa, assumono questi farmaci”, ha detto. ”Eppure non vi è stato un unico studio che ha dimostrato che qualsiasi terapia anticoagulante è stata in grado di ridurre la morbilità e la mortalità nello scompenso cardiaco”.
Anche se le prove su fibrillazione atriale nello scompenso cardiaco mostrano chiaramente il beneficio della terapia antitrombotica nel ridurre il rischio elevato di ictus nei pazienti con questa patologia, lo stesso non vale per quelli in ritmo sinusale (ritmo normale del cuore).
Nella dichiarazione di consenso approvata da diverse organizzazioni si raccomanda di non prescrivere warfarin o aspirina regolarmente per i pazienti in assenza di fibrillazione atriale. La pubblicazione sulla rivista “European Journal of Heart Failure“
Precedenti studi hanno associato le apnee notturne, il comune disturbo respiratorio durante il sonno, a problemi cardiovascolari, all’ipertensione o alla depressione, ultimo in ordine di tempo, uno studio dell’University of Wisconsin, negli Stati Uniti, associa le difficoltà respiratorie notturne al rischio di mortalità per cancro. Per i ricercatori, un apporto non adeguato di ossigeno favorisce lo sviluppo dei tumori attraverso l’angiogenesi.
La prima parte della ricerca riguarda studi sperimentali su animali condotti da ricercatori dell’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), la Universitat de Barcelona e l’Hospital Clínic de Barcelona, che hanno dimostrato come gli episodi ripetuti di ipossia siano legati alla progressione accelerata del cancro.
La seconda parte riguarda uno studio prospettico che ha esaminato 1522 persone. I risultati sono stati presentati Domenica 20 maggio nel corso della Conferenza internazionale della American Thoracic Society (ATS 2012) a San Francisco dai responsabili Javier Nieto e Ramon Farre e sembrano confermare che l’apnea del sonno può essere associata con il cancro ed una maggiore mortalità negli esseri umani.La pubblicazione sulla rivista American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (AJRCCM).
Sono state aggiornate da parte di NICE (National Institute for Health and Clinical Excellence) le linee guida, le precedenti risalivano al 2004 sulla valutazione e il trattamento delle coppie con problemi di fertilità.
Il dottor Gill Lung, Executive Deputy Chief, di NICE, ha detto: “L’infertilità è una condizione medica che può causare disagio significativo per coloro che cercano di avere un bambino. Questo disagio può avere un impatto reale sulla vita delle persone, può condurre alla depressione, tuttavia, in molti casi l’infertilità può essere trattata efficacemente.
Le raccomandazioni sono provvisorie e possono cambiare dopo la consultazione da parte delle istituzioni autorizzate. Date di consultazione: 22 maggio – 3 luglio 2012
Scarica e leggi la linea guida in formato pdf: Fertility (update): full version 22 May 2012 (6.17 Mb pag.534)
Due persone hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali negli occhi, all’interno di una sperimentazione clinica sulla lotta alla cecità condotta presso il Princess Alexandra Eye Pavilion di Edimburgo. La tecnica usata è stata sviluppata dagli specialisti scozzesi contro la cecità corneale, e secondo i ricercatori, i due casi sono i primi del genere nel Regno Unito.
Entrambi i pazienti trattati soffrono di cecità corneale; fino ad ora l’unica cura possibile era un trapianto di tessuto corneale da un donatore.
Dovranno passare diversi mesi prima che i medici possano dire fino a che punto la procedura ha funzionato. Non resta che attendere.
E’ stata presentata a cura dell’AURO (Associazione Urologi Ospedalieri Italiani) la revisione delle linee guida sull’ipertrofia prostatica benigna.
Nel documento sono proposti nuovi farmaci, o categorie di farmaci per il trattamento della patologia, nuovi dati sulle monoterapie mediche e sulle terapie di combinazione, nuove tecniche chirurgiche, e miglioramenti nella comprensione della genesi dei sintomi della basse vie urinarie (LUTS).
La pubblicazione è stata strutturata in modo da permettere più livelli di lettura:
nel capitolo 5 (le linee guida vere e proprie) sono descritte le raccomandazioni in forma estesa, corredate dalle informazioni rilevanti che hanno portato alla loro stesura;
nel capitolo 6 sono esposte in modo analitico (con il corredo di originali tabelle di sintesi) le informazioni ricavate dalla letteratura per coloro i quali desiderino avere informazioni più approfondite sui vari aspetti del tratta mento dei LUTS correlati all’IPB;
nel capitolo 1 sono definiti i limiti di applicabilità delle linee guida;
nei capitoli 4 e 9 è descritta la metodologia e gli strumenti utilizzati per la loro produzione in modo da garantirne la riproducibilità;
nei capitoli 2 e 3 sono raggruppate in modo sintetico le raccomandazioni, e la loro rappresentazione grafica, per permetterne un rapido ed immediato accesso;
nel capitolo 7 è discussa la problematica dell’implementazione delle linee guida.
Sono state presentate in occasione del congresso “Heart Failure Congress 2012” tenutosi a Belgrado in Serbia le linee guida dell’European Society of Cardiology ESC per la diagnosi ed il trattamento dello scompenso cardiaco acuto e cronico; la precedente stesura risale al 2008.
Vengono trattati i seguenti argomenti:
- Il ruolo di imaging cardiaco nella valutazione dei pazienti con insufficienza cardiaca sospetta o confermata;
- Dispositivi e chirurgia;
- Prognosi;
- Il trattamento farmacologico;
- Rivascolarizzazione coronarica e chirurgia, compresa la chirurgia della valvola, dispositivi di assistenza ventricolare e trapianto;
- Aritmie, bradicardia e blocco atrio-ventricolare nei pazienti con insufficienza cardiaca sistolica e diastolica.
I ricercatori del National Cancer Research Centre Spagnolo (CNIO), guidati dal suo direttore Maria Blasco, hanno dimostrato che la durata della vita nei topi può essere estesa mediante l’applicazione di un unico trattamento che agisce direttamente sui geni dell’animale. E lo hanno fatto utilizzando la terapia genica, una strategia mai utilizzata per combattere l’invecchiamento.
I topi trattati hanno vissuto più a lungo in media del 24%, e quelli trattati all’età di due anni, del 13%. La terapia, inoltre, ha prodotto un sensibile miglioramento della salute degli animali, ritardando l’insorgenza in tarda età di malattie come l’osteoporosi e la resistenza all’insulina. Netto miglioramento sugli indicatori di invecchiamento come la coordinazione neuromuscolare.
Questo studio “dimostra che è possibile sviluppare una telomerasi basata sulla terapia genica anti-invecchiamento senza aumentare l’incidenza del cancro,” affermano gli autori . “Negli organismi anziani, che accumulano i danni nel loro DNA a causa di un accorciamento dei telomeri, attraverso una terapia genica basata sulla produzione di telomerasi è possibile riparare o ritardare questo tipo di danno”.
Immaginate di leggere un intero libro, ma poi rendersi conto che gli occhiali non consentono di distinguere “g” da “q”. Quali dettagli vi siete persi?
I genetisti devono affrontare un problema simile con la recente scoperta di un “nucleotide sesto” nell’alfabeto del DNA. La citosina, una delle quattro basi che formano il DNA, può avere due modifiche; sembrano quasi la stessa cosa, ma significano cose diverse.
Gli scienziati hanno utilizzato una nuova tecnica che permette loro di mappare in modo netto la 5-metilcitosina (5-MC) e la 5-idrossimetilcitosina (5-HMC) nel DNA umano e nelle cellule staminali embrionali di topo, rivelando nuove informazioni sui loro modelli di distribuzione. Questi studi hanno rivelato che tali modifiche del DNA svolgono un ruolo fondamentale nei processi vitali quali la differenziazione delle cellule, il cancro e la funzionalità del cervello.
Le differenze nella struttura atomica del 5-metilcitosina (5-mC) molecola (sinistra) dal 5-idrossimetilcitosina (5-HMC) molecola di DNA in un contesto di sequenze di basi del DNA. (Credit: Chuan He)
Il lavoro conferma gli studi condotti dagli scienziati della Cambridge University e dall’Istituto Babraham che il 26 aprile avevano pubblicato sulla rivista “Science” questa tecnica e le implicazioni sugli studi di epigenetica (branca della genetica che studia le modifiche al DNA che riguardano l’attività dei geni).
Nuovi farmaci “intelligenti” per il trattamento del mieloma multiplo garantiscono un netto miglioramento della sopravvivenza e della qualità di vita dei pazienti: è il risultato di una ricerca che ha coinvolto 50 centri ematologici italiani ed altri in Europa e negli Usa, coordinata dall’ospedale Molinette di Torino attraverso la Myeloma Unit.
Gli esiti sono stati appena pubblicati sulla rivista New England Journal of Medicine. In particolare, la Lenalidomide, farmaco orale, si è dimostrato efficace per contrastare la crescita tumorale e limitare al tempo stesso gli effetti collaterali, come la perdita dei capelli e i controlli ambulatoriali sono ridotti con frequenza settimanale o mensile. L’efficacia dei trattamenti risulta superiore a quella delle terapie fino ad oggi in uso.
Altri due lavori sul trattamento con Lenalidomide in seguito al trapianto autologo di cellule staminali sono stati pubblicati sempre sulla rivista NEJM (BusinessWire). Una «rivoluzione» nel campo del trattamento del mieloma multiplo.
Un adulto su tre in tutto il mondo, secondo il rapporto statistico del WHO, ha la pressione arteriosa alta, una condizione che causa circa la metà di tutti i decessi per ictus e malattie cardiache; uno su 10 degli adulti ha il diabete.
Per la prima volta, la relazione annuale di statistica dell’Organizzazione Mondiale della Sanità include informazioni provenienti da 194 paesi.
I più alti livelli di obesità sono nella Regione delle Americhe (26% degli adulti) e il più basso nella Regione del Sud-Est Asia (3% obesi). In tutte le parti del mondo, le donne hanno maggiori probabilità di essere obese rispetto agli uomini.
Sono state pubblicate da parte dell’International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO) le linee guida sulla prevenzione e trattamento delle emorragie post-parto (PPH) in condizioni di scarsità di risorse.
FIGO contribuisce attivamente allo sforzo globale per ridurre la morte e la disabilità in tutto il mondo nel campo della maternità. Il documento è orientato ai paesi a basso reddito (sia in contesti ospedalieri che di comunità) in cui non ci sono assistenti al parto o mancano competenze e attrezzature necessarie per prevenire e gestire PPH.
Ricercatori dell’Università di Stanford, in California, hanno messo a punto un impianto costituito da migliaia di pixel fotovoltaici simili a quelli che si trovano nei pannelli solari, che potrebbe migliorare la vista nelle persone con problemi alla retina. Come descritto su Nature Photonics, oltre ad essere rivoluzionario in termini di tecnologia impiegata, il dispositivo ideato dai ricercatori statunitensi sembra anche più semplice da impiantare rispetto ai sistemi oggi in sperimentazione (grandi circa 2 centimetri), e in grado di garantire una maggiore risoluzione visiva.
La protesi è costituita da un paio di occhiali dotati di una videocamera che acquisisce le immagini e le trasmette a una sorta di micro impianto fotovoltaico situato nell’occhio, utilizzando un fascio di luce infrarossa a bassissima intensità. L’impianto converte poi la luce in attività elettrica per stimolare i neuroni, inviando l’informazione al cervello. Inoltre, i pixel utilizzati hanno dimensione dell’ordine di 70 micrometri (un terzo del diametro di un capello) e sono abbastanza sensibili per rispondere a un singolo fotone di luce infrarossa: per questo motivo possono essere attivati individualmente, in modo analogo a quanto avviene nei fotorecettori biologici.
I ricercatori di Stanford sono così riusciti a dimostrare che le cellule bipolari nella retina dei ratti, sia danneggiate che sane, rispondono alla stimolazione elettrica a infrarossi.
La pillola contro l’Aids potrebbe diventare un farmaco generico negli Stati Uniti. Si chiama Truvada e l’ FDA sta valutando se ammetterne il commercio su larga scala. Sarebbe una svolta epocale nella lotta contro il virus che solo nel Paese infetta 50 mila persone ogni anno.
Ad essere efficace sarebbe l’azione preventiva del Truvada, che ridurrebbe del 44% il rischio di contagio nel caso di rapporti omosessuali in cui venga utilizzato il preservativo.
La percentuale si alza al 75% per le coppie eterosessuali in cui uno dei partner sia sieroporitivo.
Si tratta di un cocktail di antiretrovirali (Emtriva e Viread) prescritto da anni ai malati, ora si tratta di anticiparne l’utilizzo. Truvada agisce aiutando a bloccare una sostanza chimica presente nel corpo e necessaria all’HIV per moltiplicarsi. L’FDA dovrebbe pronunciarsi entro il 15 giugno.
ICSI – Institute for Clinical Systems Improvement- ha provveduto ad aggiornare la linea guida per la diagnosi e la gestione di prediabete e diabete mellito tipo 2 negli adulti di età dai 18 anni in su. Nel documento sono incluse la terapia nutrizionale, l’attività fisica, l’auto-gestione delle strategie, e le raccomandazioni per una terapia farmacologica, così come la prevenzione e la diagnosi di complicanze associate al diabete e ai fattori di rischio.
Nel campo di applicazione di questa linea guida sono esclusi: il diabete di tipo 1 e la diagnosi di diabete gestazionale o la gestione del diabete nelle pazienti durante la gravidanza. Il documento è “interattivo” e permette ad un utente di cliccare su vari link presenti con la possibilità di spostarsi da un punto all’altro del pdf.
L’esplosione di avanzata tecnologia diagnostica cardiovascolare ha spinto la pubblicazione dei primi in assoluto criteri di uso appropriato per il cateterismo diagnostico.
I criteri per un uso approrpiato si riferiscono a situazioni di malattia delle arterie coronarie, ma includono anche le malattie valvolari, cardiomiopatie, e il trapianto.
Si noti che le indicazioni per il cateterismo diagnostico si sono focalizzate soprattutto sulle prestazioni di angiografia coronarica e sulle misure emodinamiche.
La Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio di Bronchitol, nuovo farmaco o per la fibrosi cistica. Si tratta di un trattamento reso disponibile per i pazienti con più di 18 anni come terapia aggiuntiva alla terapia standard.
Il nuovo trattamento a base di mannitolo, somministrato sotto forma di polvere secca tramite un comodo inalatore portatile, idrata i polmoni, aiuta a ripristinare la normale clearance polmonare e consente ai pazienti di espettorare più efficacemente il muco: è stato sviluppato dunque proprio in modo da contribuire a mantenere libere le vie respiratorie delle persone affette da fibrosi cistica.
Il farmaco ha dimostrato in due ampi studi clinici di Fase 3, di poter migliorare l’eliminazione del muco e la funzionalità polmonare, riducendo anche gli episodi infettivi rispetto al gruppo di controllo, nei pazienti trattati per 6 mesi.
I primi a beneficiare del trattamento saranno i pazienti tedeschi e inglesi, che costituiscono da soli il 40% del valore del mercato europeo. In Germania e nel Regno Unito infatti c’è una più limitata richiesta di approvazione di prezzo e rimborso prima del lancio, a seguire il farmaco arriverà anche negli altri paesi, compresa l’Italia.
Pubblicati su Lancet Infectious Diseases i risultati di uno studio che promette nuovi passi in avanti nella messa a punto di un vaccino contro la meningite B, il sottotipo più diffuso in Europa e Nord America, responsabile di centinaia di decessi.
Tre sono i tipi di meningite esistenti, noti come sierogruppo A, B e C. Il sottotipo A è la causa primaria della meningite epidemica in Africa, mentre il sierogruppo B è prevalente nei paesi industrializzati. Attualmente esistono vaccini contro i tipi A e C, ma non contro il B.
Il Dr Richmond, dell’ University of Western Australia, ha detto che i dati dello studio hanno mostrato che il vaccino potenziale ha prodotto anticorpi protettivi contro il 90% dei ceppi invasivi meningococco sierogruppo B. Questo studio di fase 2 arruolato 539 adolescenti sani provenienti da 25 paesi in Australia, Polonia e Spagna per testare la sicurezza e la risposta immunitaria del nuovo vaccino.
